Pacientes com doenças raras levam, em média, 5 anos entre o reconhecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo no Brasil, segundo estudo da Rede Brasileira de Doenças Raras. No câncer, o tempo também pode ser determinante: na doença de cólon, a sobrevida relativa em cinco anos chega a 91% quando a doença é identificada ainda localizada, ante 13% quando já atingiu órgãos ou estruturas distantes, de acordo com dados compilados pela American Cancer Society.
Para especialistas do mercado, reduzir essa distância entre os primeiros sinais e a identificação de uma doença passa também pela capacidade de transformar os dados já produzidos durante a jornada do paciente em informação clínica útil. "Na saúde, um dado isolado é informação. Uma sequência de dados pode ser um diagnóstico esperando para ser percebido. O desafio é conectar registros que já existem e transformá-los em conhecimento útil para a tomada de decisão clínica", afirma Mariana Gaspers, CEO da Level, uma empresa de tecnologia para a saúde que transforma dados em inteligência para apoiar decisões clínicas com impacto financeiro.
Outro levantamento, publicado no European Journal of Human Genetics, com 6.507 pessoas e 1.675 doenças raras, encontrou média de 4 anos até a confirmação do diagnóstico. Em muitos desses casos, sintomas podem ser inespecíficos ou semelhantes aos de condições mais comuns, tornando a leitura do histórico do paciente ainda mais relevante.
Casos recentes de personalidades ajudam a dimensionar o desafio. Em 2026, Lito Sousa, influenciador, revelou ter descoberto um câncer de próstata após alteração em exame de rotina e, posteriormente, recebeu o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurodegenerativa rara. Preta Gil investigou sintomas inespecíficos, antes do diagnóstico de câncer colorretal; e Fabiana Justus recebeu o diagnóstico de leucemia mieloide aguda depois de procurar atendimento com sintomas como febre e dor nas costas.
Embora não seja possível afirmar que o uso de dados teria alterado o desfecho individual desses casos, essas jornadas mostram onde a análise longitudinal pode fazer diferença. Alterações sucessivas em exames, sintomas recorrentes, uso de medicamentos, passagens por pronto atendimento, histórico familiar e mudanças no padrão de utilização dos serviços de saúde podem, quando analisados em conjunto, formar sinais de alerta antes que exista um diagnóstico estabelecido. A tecnologia permite cruzar essas informações em grandes populações e sinalizar pacientes cujo histórico justifique investigação clínica, acompanhamento mais próximo ou encaminhamento a especialistas.
Em cânceres e doenças raras, essa capacidade pode ser especialmente relevante. Em vez de depender apenas de um sintoma ou exame isolado para iniciar uma investigação, a análise do histórico permite identificar combinações e recorrências que podem indicar aumento de risco. "Isso não significa antecipar automaticamente um diagnóstico, mas antecipar a atenção sobre aquele paciente, potencialmente reduzindo o tempo até a investigação adequada", pondera Mariana.
O paciente antes do diagnóstico
Para hospitais e operadoras, essa lógica permite olhar para o paciente antes mesmo de um diagnóstico estabelecido. A análise longitudinal pode ajudar a identificar, dentro de grandes populações, pessoas que demandam acompanhamento ou investigação e direcioná-las para linhas de cuidado adequadas.
O desafio é que a trajetória de um único paciente pode estar fragmentada entre diferentes sistemas. Um exame está em uma base, uma internação em outra, medicamentos e consultas em registros distintos. Individualmente, essas informações contam partes da história; organizadas ao longo do tempo, podem revelar mudanças no perfil de saúde.
"Não se trata de substituir a avaliação médica ou de permitir que um algoritmo faça diagnósticos. A tecnologia organiza grandes volumes de informação e ajuda a colocar no radar assistencial pacientes que precisam de atenção. A decisão continua sendo clínica, mas quanto antes um risco relevante é percebido, mais cedo pode começar a investigação", explica Mariana.
Segundo a executiva, para a gestão de saúde, essa antecipação também pode representar maior eficiência assistencial e financeira. Identificar pacientes de maior risco antes do agravamento permite estruturar linhas de cuidado, direcionar avaliações especializadas e planejar recursos. Ao atuar de maneira antecipada, hospitais e operadoras podem reduzir jornadas desorganizadas, exames redundantes e a necessidade de intervenções de maior complexidade, que tendem a consumir mais recursos assistenciais.
A lógica deixa de ser apenas reativa, quando o sistema identifica o paciente diante de uma condição já instalada ou agravada, e passa a incorporar a gestão antecipada de riscos. Quanto mais cedo o paciente adequado é direcionado para o cuidado adequado, maior é a possibilidade de melhorar sua jornada e utilizar de forma mais eficiente os recursos disponíveis.